ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
НОВОСИБИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
ФЕДЕРАЛЬНОГО АГЕНТСТВА РФ ПО ЗДРАВООХРАНЕНИЮ И
СОЦИАЛЬНОМУ РАЗВИТИЮ
Карцева Т.В., Дерягина Л.П.,
Тимофеева Е.П.
Физическое развитие детей и факторы, его определяющие. Методы оценки. Семиотика нарушений физического развития.
Учебно-методическое пособие для студентов медицинских ВУЗов
Новосибирск – 2008
Физическое развитие детей и факторы, его определяющие. Методы оценки. Семиотика нарушений физического развития.
Карцева Татьяна Валерьевна – д.м.н., доцент, заведующий кафедрой пропедевтики детских болезней НГМУ.
Дерягина Людмила Петровна - к.м.н., доцент кафедры пропедевтики детских болезней НГМУ.
Тимофеева Елена Петровна – к.м.н., ассистент кафедры пропедевтики детских болезней НГМУ.
Рецензенты:
Щедрина Анна Григорьевна – д.м.н., профессор кафедры восстановительной медицины НГМУ.
Лопушинский Алексей Болиславович – доцент, заведующий методическим кабинетом НГМУ
Учебно-методическое пособие предназначено для студентов медицинских ВУЗов, изучающих курс пропедевтики детских болезней.
I ВВЕДЕНИЕ……………………………………………………………….……..2
II ФИЗИЧЕСКОЕ РАЗВИТИЕ ДЕТЕЙ
1. Закономерности физического развития детей………………………………..2
2. Факторы, определяющие рост…………………………………………………4
3. Изменение антропометрических показателей в процессе роста и развития детей …………………………………………………..….……..8
4.Методы определения физического развития……………………….………..10
5. Соматоскопия…………………..
6. Методика антропометрических исследований………………….………….12
6. Оценка физического развития детей…………………………….…………..17
7. Оценка уровня биологической зрелости…………………………………….20
III ПОЛОВОЕ РАЗВИТИЕ ДЕТЕЙ
1. Формирование пола………………………………………………….……….41
2. Гормональная регуляция………………………………………………….….43
3. Половое развитие мальчиков………………………………………….……..44
4. Половое развитие девочек…………………………………………..….…….47
5. Методика исследования полового развития…………………………...……50
6. Оценка полового развития……………………………………………….…..54
IV ЗАКЛЮЧЕНИЕ………………………………………………………...…….70
V СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ…………………………………………………….70
Предисловие
Кафедра пропедевтики детских болезней на педиатрическом факультете медицинских ВУЗов – одна из первых начинает профессиональную подготовку педиатра. В результате изучения пропедевтики детских болезней у студентов формируются важные профессиональные навыки обследования здорового и больного ребенка, основы клинического мышления, а также медицинской этики и деонтологии.
Учебно-методическое пособие составлено на основе государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по специальности 040200 «Педиатрия». Учебно-методическое пособие для студентов составлено в соответствии с учетом требований к методическим пособиям педагогических кафедр высших учебных заведений.
Целью настоящего учебно-методического пособия является оказание помощи студентам медицинских ВУЗов в освоении навыков оценки физического развития у детей в связи с учётом их возрастных анатомо-физиологических особенностей, выявления ведущих синдромов нарушения физического развития и их своевременной коррекции.
Цель занятия: Овладеть методикой оценки индивидуального физического развития детей клиническим и антропометрическим методами, определения особенностей телосложения, биологической зрелости детей различного возраста, выявления своевременности появления вторичных половых признаков.
Студенты будут:
1-й уровень – ЗНАТЬ:
Факторы, оказывающие влияние на физическое развитие.
Законы увеличения роста и массы детей в различные периоды детства.
Пропорции тела.
Сроки полового созревания.
Признаки нарушения физического развития и факторы, их вызывающие.
Семиотику нарушений физического развития.
2-й уровень – ПОНИМАТЬ:
Роль физического воспитания для гармоничного развития ребенка.
Значение антропометрических измерений в оценке индивидуального физического развития.
Основные закономерности роста и развития детей.
Причины нарушений физического развития детей.
3-й уровень – УМЕТЬ:
Выполнять методику соматоскопии и антропометрии.
Оценить индивидуальное физическое развитие ребенка по ориентировочной карте, разработанной на кафедре, клиническим и антропометрическим методами, по эмпирическим формулам, центильным методом, методом сигмальных отклонений.
Оценивать тип телосложения, тип конституции.
Оценивать биологическую зрелость.
Оценивать своевременность появления вторичных половых признаков.
Поверхность тела.
У ребенка относительно большая поверхность тела по сравнению со взрослым, особенно выражены эти различия у недоношенных и незрелых детей. На 1 кг массы у новорожденного приходится 0,06 м 2 поверъхности, у взрослого только 0,02 м 2 .
В среднем поверхность тела у детей следующая:
Новорожденный – 0,2 м 2
Ребенок 2 мес. – 0,25 м; 12 мес. – 0,45; 3 года – 0,64; 6 лет – 0,8; 9 лет – 1;, 12 лет – 1,3; 14 лет – 1,5 м 2 .
Расчет ведется по формуле:
От 0 до 9 летнего возраста учитывают поверхность тела годовалого ребенка, т.е. 0,45 м 2 ., на каждый недостающий месяц от этой величины «-« 0,02 м 2 , на каждый последующий год «+»по 0,06 м 2 .
Для детей с массой от 1500 до 10 кг: S= (4М+7)÷(М+90)
где М – масса. В числителе М округляется до 0,25 кг, в знаменателе до 1 кг.
Пример: ребенок 5 лет, масс 20 кг.
S=(20х4+7) ÷ 20+90 = 0,79
Для детей после 9 лет: S= (n-1)÷10.
Обычно для определения поверхности тела используют специальные номограммы.
Нарушения ФР касаются изменений параметров роста и массы тела как в сторону их увеличения или снижения, так и нарушения пропорциональности. Причины указанных изменений весьма многообразны. Наиболее частые из них следующие:
1. Нарушение питания. Это может быть обусловлено заболеваниями ЖКТ, нервной системы, инфекционными процессами. Возможно истинное голодание (малообеспеченные семьи). Несбалансированность питания – преобладание отдельных видов продуктов.
2. Заболевания, сопровождающиеся развитием гипоксии в тканях, нарушением метаболизма. Это тяжелые хронические заболевания сердца (ВПС), легких, анемии.
3. Заболевания эндокринной системы, в частности нарушения со стороны гипофиза, щитовидной железы, т.е тех желез внутренней секреции. которые связаны с продукцией гормона роста, фосфорно-кальциевым обменом.
4. Врожденная патология костной системы. Заболевания: хондродистрофия, мукополисахаридоз, периостальная дисплазия.
5. Наследственные заболевания, при котором низкорослость является одним из симптомов. Хромосомные болезни – частичная или полная делеция Х-хромосомы, трисомия или моносомия аутосом.
1 группа нарушения роста.
Нанизм (от греческого nannos – карлик). Больными считаются люди, рост которых не достигает нижней границы условной нормы (130 см для взрослых мужчин, 120 – для женщин). Заболевание диагностируется обычно у детей 5-6 летнего возраста. Различают две группы нанизма: пропорциональный – характеризуется пропорциональной задержкой роста туловища и конечностей; непропорциональный за счет преобладания укорочения конечностей. Этиология и патогенез отдельных форм нанизма различны. Напр., непропорциональный нанизм возникает при множественных костных переломах в результате врожденной ломкости костей; при врожденной хондродистрофии. Эти формы эндокринными нарушениями не сопровождаются. В значительном числе случаев нанизм – это врожденное заболевание.
Формы пропорционального нанизма: а) гипофизарный – обусловлен врожденным или наступившим в детском возрасте поражением передней доли гипофиза с нарушением продукции гормона роста. Чаще сочетается с гипофункцией щитовидной железы и половым недоразвитием. Психика не страдает. б) гипотиреоидный нанизм – обусловлен врожденным недоразвитием щитовидной железы или ее гипофункцией. Характеризуется микседемой, отставанием психического развития. в) нанизм на фоне раннего полового созревания (при поражении надпочечников, эпифиза) обусловлен преждевременным закрытием зон роста.
Гигантизм – (от греч. Gigas –гигант) – патологическое увеличение роста (более 190 см), в основе которого лежит гиперпродукция СТГ. Наблюдается чаще у мужчин, проявляется в 9-10 летнем возрасте. Великаны отличаются слабым здоровьем, редко доживают до старости. Частые жалобы на слабость, утомляемость, плохую память. Для внешнего вида характерно удлинение конечностей, особенно нижних, голова кажется маленькой. Другие особенности зависят от вида гигантизма: акромегалического (увеличены отдельные части тела – чаще лица нос, рот, губы) и евнухоидного.
2 группа изменения массы
Гипотрофия – (от греч. – trohe – питание + гипо) – состояние, сопровождающееся снижением массы тела. Может быть внутриутробной, тогда ребенок рождается с задержкой внутриутробного развития, массо-ростовой коэффициент меньше 60 и постнатальной. Причины гипотрофий различны:
1) алиментарный дефицит пищевых веществ (недокорм)
2) качественный дефицит (несбалансированное питание по основным пищевым ингредиентам)
3) заболевания (острые и хронические)
4) нарушение ухода (отсутствие прогулок, купания, массажа, бедное эмоциональное воздействие и т.д.)
5) эндокринные расстройства
Различают три степени гипотрофий.
Гипотрофия 1 степени - дефицит массы по отношению к долженствующей массе 10-20%, или от -0,5 до 1,5 σ; по отношению к росту от Р25 до Р10. Индекс Чулицкой 10-15
Гипотрофия 2 степени – дефицит массы по отношению к долженствующей 20-30% или от -1,5 до 2σ; по отношению к росту от Р10 до Р3. Индекс Чулицкой 0-10.
Гипотрофия 3 степени – дефицит массы более 30% или более 2 σ; или ниже Р3.
Клинически проявляется изменениями со стороны кожи, подкожно-жирового слоя (снижение эластичности, тургора, уменьшение кожной складки), нарушения со стороны нервной системы, ЖКТ, иммунитета.
Паратрофия – нарушение, связанное с избыточной массой тела. Сопровождается нарушением обменных процессов, гидролабильностью тканей. Причины:
1) одностороннее питание с дефицитом белка и преобладанием углеводов
2) неправильная организация питания (применение высококалорийных продуктов в первой половине дня)
3) малоподвижный образ жизни
По клинико-биохимическим характеристикам различают две формы паратрофий: липоматозная - в основе алиментарный перекорм в сочетании с наследственной предрасположенностью в виде ускорения всасывания в кишечнике и повышенного усвоения жиров. Пастозная – в основе глубокие нарушения обменных процессов в нейро-иммунно-эндокринной системе.
Соотношение массы тела и роста у детей как с липоматозной, так и спстозной формами нормальное, однако при сравнении этих показателей со средневозрастными нормами у детей наблюдается тенденция к их увеличению (масса может превышать средние возрастные показатели на 10%, рост на 1-2 см и больше). Кривая нарастания массы тела крутая.
Гипостатура - это отставание ребенка в длине и массе тела при удовлетворительном питании и тургоре кожи. Причины окончательно не установлены. Не исключено поражение на уровне нервной и эндокринной регуляции обменных процессов, имеющих более стойкий характер, по-сравнению с другими видами. Диагноз ставят на основании низких показателей массы и длины тела при сохраненной толщине слоя подкожно-жировой клетчатки и данных анамнеза.
СЕМИОТИКА НАРУШЕНИЙ РОСТА. Под термином «рост» подразумевается изменение размеров тела или уровней зрелости организма ребенка, установленных при определенных измерениях. Рост ребенка определяется взаимодействием многих факторов. Генетические факторы, влияющие на темп и окончательный предел биологического потенциала, тесно связаны с внешнесредовыми факторами. Травма пренатальная или постнатальная, нарушающая рост и развитие, может быть химической, физической, иммунологической или являться результатом инфекции. Факторы питания, влияющие на рост (полноценные белки, соли, микроэлементы, витамины и др.), могут быть тесно связаны с социально-экономическими факторами. Социальные и эмоциональные факторы, которые могут изменять ростовой потенциал, включают положение ребенка в семье, характер его взаимоотношений с родителями, воспитания, индивидуальные интересы и потребности родителей. Таким образом, рост и развитие ребенка являются результатом сложного сочетанного влияния на него многих факторов. Достигаемые при этом показатели уникальны для каждого ребенка и колеблются в определенных пределах, что обозначается термином «норма». Раннее распознавание физических и эмоциональных нарушений развития и их коррекция зависят от тщательной регистрации показателей физического развития у детей.
● У большинства доношенных детей масса тела (средняя масса при рождении 3-3,5 кг) восстанавливается к 7-10-му дню после рождения, удваивается к 5-месячному возрасту и утраивается к 10-12-му месяцу. Длина тела у детей первого года жизни определяется с учетом ежемесячного ее увеличения. Допустимые пределы колебаний ± 4 см. В норме рост ребенка (средняя длина при рождении 50-54 см) в течение 1 -го года жизни увеличивается на 25 см (16-17 см в первые 6 мес жизни и около 8 см в последующие 6 мес).
● В течение 2-го года жизни отмечается уменьшение скорости роста ребенка: в среднем его масса тела увеличивается на 2,5 кг, а рост на 10-12 см. На 3, 4 и 5-м годах жизни увеличение массы тела и роста происходит относительно равномерно и составляет около 2 кг и 6-8 см в год соответственно. Большинство детей в этом возрасте худеют.
● С 5-го по 10-й год жизни (до пубертатного периода) рост увеличивается в среднем на 5-6 см в год. Масса тела в этот промежуток времени возрастает в среднем на 3-3,5 кг в год.
● Подростковый период характеризуется значительным увеличением скорости роста. Он начинается в возрасте около 10 лет у девочек и 12 лет у мальчиков. Ускорение роста у мальчиков начинается в возрасте между 13-15 годами. В течение этого времени рост увеличивается на 20-25 см, 10 из которых приходится на год наибольшего его ускорения. У девочек ускорение роста начинается на 1-2 года раньше, чем у мальчиков, и почти заканчивается к 13 годам; в год максимальной скорости роста этот показатель достигает 8 см. После этого пика скорость роста замедляется, и к возрасту 18 лет он почти заканчивается.
Оценка роста и развития ребенка приносит наибольшую пользу только в том случае, если проводится тщательно и в каждом периоде, в котором могут наблюдаться изменения. В центильных таблицах представлены показатели роста и массы тела детей в зависимости от возраста.
Нормальный (средний) рост: показатели роста отклоняются от средних величин не более ±15 и входят в интервал 25-75-й процентили.
Низкий рост: ниже средних для данного возраста величин более -2, -38, или ниже 10-5-й процентили, что соответствует отклонению от них на 10 %.
Карликовый рост: показатели роста ниже средних на -3S и соответственно ниже 5-й процентили.
Большой рост, макросомия: показатели роста превышают средние на 2-38, или оказываются в пределах 90-97-й процентили.
Гигантский рост, гигантизм: показатели роста превышают средние более чем на 38, или оказываются выше 97-й процентили.
С учетом допустимых колебаний кривая роста у здорового ребенка достаточно ровная, поэтому любое существенное отклонение линии роста, вероятнее всего, обусловлено болезнью, нарушением питания или неблагоприятными психосоциальными условиями.
II. Эндокринно-независимые варианты задержки роста . Значительно чаще у больных с задержкой роста признаки нарушения функции эндокринных желез отсутствуют, то есть у большинства детей задержка роста обусловлена неэндокринными факторами.
Тяжелые соматические заболевания, в результате которых возникают состояния длительной гипоксии (врожденные пороки сердца, анемия, заболевания легких), нарушения всасывания (целиакия, муковисцидоз), тяжелые метаболические нарушения (хронические заболевания печени и почек), а также патология костной системы (хондродистрофия, гаргоилизм и другие врожденные синдромы) часто сопровождаются выраженной задержкой роста. При данных вариантах нанизма признаки первичного нарушения функции эндокринных желез отсутствуют, костный возраст, как правило, соответствует хронологическому. На первый план выступают симптомы основного заболевания, что позволяет без труда установить причину задержки роста.
Конституциональная задержка роста - самая частая проблема, с которой сталкивается педиатр. Конституциональная задержка роста и полового созревания - синдром позднего пубертата - характеризуется особенностями роста и развития наследственного характера, встречается примерно у 2 % детей, чаще у мальчиков. Обычно родители и (или) ближайшие родственники этих детей имеют те же особенности развития. Так, длина и масса тела при рождении не отличаются от таковых у здоровых детей. Наиболее низкие показатели темпов роста имеют место в первые годы жизни, и, следовательно, наиболее выраженная задержка роста наблюдается у детей в возрасте 3-4 лет. С 4-5-летнего возраста темпы роста восстанавливаются (5-6 см в год), однако, имея исходно низкий рост, дети остаются в школьном возрасте низкорослыми. Костный возраст несколько (в среднем на 2 года) отстает от хронологического. Этим обстоятельством можно объяснить позднее вступление в пубертат: обычно половое развитие и, следовательно, пубертатный скачок в росте запаздывают у этих детей на 2-4 года. В связи с этим подростки с синдромом позднего пубертата временно отстают в своем развитии (по показателям физического развития) от сверстников. Позднее вступление в пубертат в данном случае следует признать благоприятным фактором, так как оно позволяет пациентам с подобными особенностями конституционального развития иметь в конечном итоге нормальный рост.
При проведении дифференциальной диагностики вариантов задержки роста у мальчиков следует помнить, что около 80 % подростков с задержкой роста и полового развития имеют эту конституциональную особенность роста и развития.
Семейная низкорослость . Среди родственников детей с подобным вариантом задержки роста всегда имеются низкорослые. При рождении дети имеют нормальные показатели роста и массы тела, но темпы роста в возрасте после 3-4 лет составляют 2-4 см в год. Костный возраст этих детей обычно соответствует хронологическому, и, следовательно, вступление детей в пубертат соответствует нормальным срокам. Данное обстоятельство является причиной низкорослости взрослых пациентов с этими особенностями развития. Нельзя исключить, что причиной семейной низкорослости являются конституциональные особенности синтеза и секреции гормона роста.
Примордиальный (внутриутробный, первичный) нанизм. Особенностью данного варианта задержки роста является нарушение процессов роста с периода внутриутробной жизни. Доношенные новорожденные с этой патологией имеют недостаточную длину и массу тела. На всех этапах жизни дети с примордиальным нанизмом значительно отстают от своих сверстников в росте. Однако в отличие от детей с эндокриннозависимой задержкой роста костный возраст у этих детей соответствует хронологическому, пубертатный период, как правило, наступает в обычные сроки. Уровень СТГ соответствует нормальным показателям. Не вызывает сомнения факт, что группа детей с примордиальным нанизмом гетерогенна. В эту группу больные объединяются по одному главному признаку - нарушению процессов роста с периода внутриутробной жизни (генетические синдромы Рассела-Сильвера, Секкеля и др., внутриутробная инфекция (краснуха, сифилис, токсоплазмоз, цитомегалия), «плод алкоголика» и др.).
Для больных синдромом Рассела-Сильвера характерны низкорослость, нависание лба, маленькое треугольной формы лицо, почти полное отсутствие подкожно-жировой клетчатки, укорочение и искривление 5-го пальца; во многих случаях отмечается асимметрия лица. Уровень СТГ обычно не отличается от нормы, однако в единичных случаях может встречаться недостаточность гормона роста.
Основными признаками синдрома Секкеля (карликовость с «птицеголовостью») являются дефицит длины и массы тела при рождении, микроцефалия, узкое лицо, большой клювовидный нос, редкие волосы, низко посаженные деформированные ушные раковины, ретрогнатия, аномалии скелета; характерна умственная отсталость.
Из аномалий половых хромосом к низкорослости может привести синдром Шерешевского- Тернера . При классическом варианте синдрома (кариотип 45,ХО) рост взрослых больных не превышает 142-145 см, при мозаицизме (кариотип 45,ХО/46,ХХ) рост может быть несколько выше. При рождении дети с этим синдромом имеют нормальные показатели длины и массы тела, задержка роста начинает обращать на себя внимание с 2-3-летнего возраста. С этого времени темпы роста снижаются до 2-3 см в год. Костный возраст, как правило, до 11 - 12 лет соответствует хронологическому, в дальнейшем из-за выраженного гипогонадизма отстает от хронологического. При классическом варианте заболевания вторичные половые признаки отсутствуют, при мозаицизме могут быть выражены в разной степени. Типичные признаки кроме низкого роста: короткая шея, крыловидные кожные складки на шее, широкая грудная клетка, низкая линия роста волос, половой инфантилизм, первичная аменорея, бесплодие. Возможно поражение сердечно-сосудистой системы (коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки, гипертензия), аномалии мочевой системы. В 16 % случаев полной моносомии X обнаружено снижение умственного развития. Для подтверждения диагноза необходимо исследовать половой хроматин, кариотип больного.
Другим синдромом, близким по фенотипу к синдрому Шерешевского-Тернера, является синдром Нонне , при котором наряду с низкорослостью и крыловидными складками на шее, врожденными пороками сердца и почек обнаруживаются выраженные дисморфии лица (птоз, гипертелоризм, экзофтальм, микрогнатизм). Кариотип при этом синдроме нормальный, болеют как мальчики, так и девочки.
Нанизм возникает также и в результате поражения костной системы. Для некоторых заболеваний этой группы установлен наследственный характер, этиология других до конца не выяснена. К этой группе относятся хондродистрофия, остеохондродистрофия, несовершенный остеогенез, врожденная эпифизарная точечная дисплазия, фиброзная остеодисплазия, нейрофиброматоз Реклингхаузена и некоторые формы мукоролисахаридоза.
При хондродистрофии больные отличаются карликовым непропорциональным ростом, ведущим симптомом является укорочение конечностей в основном за счет проксимальных отделов. Туловище сохраняет нормальные возрастные размеры, хотя позвоночник лишен нормальных изгибов. При рентгенологическом обследовании обнаруживаются узурированные эпифизарные хрящи, дистрофия метафизов, смещенность эпифизов.
Среди причин низкорослости следует также отметить наследственные рахитоподобные заболевания (фосфат-диабет, болезнь и синдром де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз - синдром Батлера-Олбрайта, проявляется в дошкольном возрасте, чаще наблюдается у девочек (70 %); синдром Лоу, встречающийся лишь у мальчиков и характеризующийся мышечной гипотонией, врожденной катарактой, метаболическим ацидозом).
ТЕМА: ПАТОЛОГИЯ РОСТА У ДЕТЕЙ
Физиология роста у детей: жизнь складывается из антенатального и постнатального периодов.
Антенатальный период характеризуется максимальными темпами роста. И этот рост по сути дела определяется митотическим делением и размножением диплоидных мононуклеарных клеток. Механизмы регулирующие этот процесс:
· Плацентарные гормоны роста (сегодня еще не выделены, но доказана эффективность введения вытяжек из плаценты).
· Гормоны плода, но речь не идет не о гормонах щитовидной железы, надпочечников, а речь идет об инсулине и соматомединах - особых факторов продуцируемых печеночными клетками плода под влиянием соматотропного гормона матери.
Чем ближе к финалу внутриутробной жизни, тем эти факторы имеют меньшее значение. Более того, переношенная беременность не сопровождается адекватными прибавками в росте и массе (феномен торможения темпов роста). Оптимальный процесс роста наблюдается в рамках физиологического периода беременности. Феномен торможения темпов роста определяется плацентарными факторами. Считается что этот феномен основан на том что матка растягиваясь выделяет какие - то факторы тормозящие развитие плода. Таким образом, отсюда можно сделать вывод что какие-то заболевания матери могут привести к торможению темпа роста.
Механизмы роста в постнатальном периоде можно разделить на 2 большие группы:
1. Эндокринные механизмы
2. Неэндокринные механизмы
Все центральные и периферические эндокринные органы участвуют в процессах контроля роста. Одним из главных факторов является щитовидная железа . Гормоны щитовидной железы оказывают стимулирующее влияние как на дифференцировку костной ткани (то есть гармоничного развития костной ткани), и процессах стимулирующих линейно рост ребенка. Патология щитовидной железы (врожденный гипотиреоз) будет проявлять себя серьезными отставаниями в росте. На следующее место с точки зрения регуляции контроля роста надо поставить соматотропный гормон (в первые годы жизни его роль мало значима, оптимальное его действие начинается со второго третьего года жизни). Роль соматотропного гормона:
1. Стимулирует хондрогенез, а значит является ведущим фактором определяющим линейный рост.
2. СТГ в меньшей степени контролирует дифференцировку тканей.
Как следствие заболеваний гипоталамуса либо гипофиза могут клинически проявлять себя существенным отставанием в росте ребенка.
Большое значение придается андрогенам вырабатываемых корковым веществом надпочечников. Роль андрогенов:
1. Ускоряют процессы линейного роста и дифференцировки тканей
2. Благодаря им определяется второй пубертатный ростовой скачок, в этот период они стимулируют закрытие зон роста.
Таким образом, какая-то надпочечниковая патология характеризующаяся дисфункцией коркового отдела, например, более ранний выброс андрогенов приводит к закрытию зон роста, замедлению роста.
Глюкокортикоиды: в случае гиперпродукции глюкокортикоидов нарушается хондрогенез, остеогенез. Например, дети длительно получающие глюкокортикоиды часто страдают нарушением роста.
Эстрогены способствуют дифференцировки ткани за счет стимуляции активности остеобластов. Они способствуют центров окостенения в эпифизах, кальцификации белкового костного матрикса, закрытию зон роста.
Неэндокринные механизмы регуляции:
· Генетические факторы. Отдельные элементы генетической программы специально контролируют процессы роста. Например, дети с хромосомной патологией чаще характеризуются именно нарушением роста.
· ЦНС, сердечно-сосудистая, межуточный обмен пищеварительная система. Для того чтобы ребенок рос и развивался нужен пластический материал, а это не только нормальная диететика, но и нормальное усвоение.
Рост человека является интегративным показателем здоровья. Рост является показателем гармоничного взаимодействия систем организма. Существует множество причин, которые могут стать основой для отклонения в росте ребенка.
Существуют таблицы, формулы расчета нормального роста. Но важно отметить что должны учитываться региональные особенности.
В клинической практике чаще приходится встречаться с низкорослостью, чем высокорослость.
Классификация низкорослости. (По этиологическому признаку)
1. Конституционально замедленный рост (семейно-индивидуальные особенности иначе гипопластики)
2. Алиментарные нарушения, связанные с недостатком питания
3. Заболевания костной системы: рахит, рахитоподобные заболевания, тубулопатии и др.
4. Хронические заболевания внутренних органов (врожденные энтеропатии, целиакия, муковисцидоз и др.)
5. Заболевания крови (лейкозы, гипопластическая анемия, таласемия и др.)
6. Заболевания ЦНС
7. Хромосомные болезни (напр. болезнь Дауна)
8 и 9 эндокринная патология.
Церебральная гипофизарная карликовость . (Гипофизарные нанизм). В основе болезни лежит либо недостаток выработки рилизинг-факторов гипоталамусом, либо собственно первичная гипофизарная недостаточность. Различают два варианта:
1. Семейные случаи: у здоровых родителей рождаются дети с гипофизарным нанизмом. Объяснение этого: наследование некоторого мутантного гена, который контролирует выработку СТГ или СТГ-рилизинг-фактора, или существование некого наследования, которая обуславливает низкую активность вырабатываемого СТГ (выделяется, но малоактивен), или третье объяснение: СТГ вырабатывается в нормальных количествах и достаточно активен, но ткани не чувствительны к нему.
2. Спорадические случаи. Причины этих случаев: а. Родовая травма, механическая травма, гипоксия, кровоизлияния; б. Инфекция; в. опухоли гипофиза (аденома, краниофарингиома);
Клинические проявления наследственной формы: дети рождаются с нормальной массой и ростом, но наблюдается активное отставание в росте с 2-4 лет жизни (наверно существует где-то депо гормона?). По мере развития наблюдается отсутствие появления вторичных половых признаков. Дело в том что в рамках этого варианта выделяют:
· 4-5% прогностически благоприятный вариант заключающийся в изолированном дефиците синтеза СТГ. Развитие идет более или менее нормально (в половом и других отношении, остается низкорослость).
· 94-96% неблагоприятный вариант - поражение нескольких тропных функций. Стерильность.
Эти люди сохраняют детские пропорции и черта лица на всю жизнь. К сожалению, достаточно быстро наблюдается их увядание.
В клинике могут появляться симптомы гипотиреоза, реже надпочечниковой недостаточности. Интеллект может не страдать, но формируется определенный тип личности: негативизм, замкнутость, и др.
Несколько слов о спорадических случаях гипофизарного нанизма (единичных случаях в семье). Чем они отличаются от предыдущего варианта:
1. Единичные эпизоды в семье.
2. Чаще всего дети рождаются ужу с низким ростом
3. Дальнейшее отставание в росте отмечается сразу после рождения (отличие от предыдущего вариант, где отставание наблюдается с 2-4 лет.
4. Уровень дефекта соматотропного гормона не столь выражен и поэтому у части детей все таки отмечается половое развитие, пубертатный ростовой толчок и закрытие зон роста.
5. В случае наследственной формы поздно появляются ядра окостенения и практические остаются открытыми зоны роста, то есть возможность воздействия препаратами на зоны роста и можно гипотетически добиться увеличения роста. А в случаях спорадической гипофизарной карликовости довольно быстро закрываются зона роста и воздействие на них не возможно.
6. Резкое отставание в интеллектуальном развитии.
Чтобы поставить диагноз спорадического гипофизарного нанизма, необходимо провести семейный анамнез, его внимательное изучение и проведение ряда исследований. Первые - это рутинные исследования, вторые - важнейшие, позволяющие определить уровень соматотропного гормона и тиреотропных гормонов. Во главе угла диагностики церебральной гипофизарной карликовости как первичного генеза, то есть первично-церебральная карликовость так и в случаях семейных вариантов - определение уровня соматотропного гормона и других тропных гормонов, так как в 96% случаях наблюдается сочетание дефицитом тропных гормонов.
ДИАГНОСТИКА.
1. Использование нагрузочных тестов: если уровень СТГ в сравнении с донагрузочным уровнем превышает или ниже контрольных показателей, то это имеет диагностическое значение. Используют физические нагрузки (велоэргометрию) или эндокринологические (глюкагон, инсулин) и если прирост СТГ ниже нормальных значений, то это говорит в пользу заболевания. Если уровень СТГ ниже 10 нг/мл то только в этом случае следует обращать внимание на этот показатель, более 10 нг/мл - это норма.
2. Диагностика ex juvantibus . Диагноз поставлен и назначения соответствующая терапия в случае эффективности лечения диагноз может быть подтвержден). Если заместительная терапия не дает эффекта, необходимо искать другие варианты.
3. Рентгенологическое исследование:
· позднее появление ядер окостенения
· позднее закрытие зон роста (только во взрослом состоянии)
· нередко сопутствующая гипохромная анемия
· изменения на ЭЭГ
Главное в диагностике - это клинические проявления, рентгенологическое исследование и определение уровня СТГ.
1. Заместительная терапия - это основное в тактике лечения. Соматотропин 0.1-0.2 ЕД./кг подкожно или внутримышечно, в течение 3-х недель. Далее перерыв 1 неделя и снова трехнедельный курс соматотропина, перерыв и опять 3 недели введения СТГ - трехмесячный курс. Затем трехмесячный перерыв и повторение курса сначала.
К сожалению, в ряде случае возможно развитие побочных эффектом, чаще аллергической природы, в связи с выработкой антител на препарат (раньше этот препарат получали и з крови приматов, так как СТГ обладает видоспецифичностью, потом стали получать синтетическим путем). Если аллергические реакции слабо выражены то сложно временно прекратить введение препарата, если осложнение тяжелое, то необходима отмена СТГ.
В последние годы используется препарат хуматроп на основе ДНК - рекомбинантной технологии. Побочные эффекты от его использования наблюдаются значительно реже, так как более очищенный препарат. Используется по такой же схеме, как и СТГ в дозе 0.06 мг/кг подкожно или внутримышечно длительно (годами). В ряде случае удается выйти на недостаточность СТГ, связанную с дефицитом рилизинг-фактором. В этом случае вводятся препараты содержащие эти факторы. Существуют несколько подходом к терапии: это использование только СТГ и чередование курсов СТГ и анаболических гормонов (нерабол, ретаболил, метандростенолон) курсами по 3 недели. Некоторые авторы рекомендую одномоментное назначение тех - и других. Третья схема - это чередование СТГ и тиреоидных гормонов тех случаях, когда у ребенка выявляется и дефицит тиреоидных гормонов. Наряду с этим ребенок должен находится на полноценном питании, получать витаминные препараты, биостимуляторы, ферменты и прочие симптоматические средства.
Вообщем то если верить данным литературы можно добиться особенно в случаях семейно карликовости, увеличения роста до 1.5 метров (так как открыты зона роста). А в вариантах первично-церебральной карликовости, спорадических единичных случаях дела обстоят несколько хуже.
Примордиальный нанизм . Заболевание описано впервые в 1902 году. Слово примордиальный говорит о том, что дети, будучи доношенными уже рождаются с низким ростом (25-30 см) и недостаточной массой. При анализе семейного анамнеза у таких детей удается отметить случаи низкорослости.
Причины примордиального нанизма: некоторые считают этот вариант семейно-конституциональным, воздействие негативных факторов на плод во время беременности - однако причины точно не выяснены.
У таких детей при рождении выявляются признаки микроцефалии, гидроцефалии, черепно-лицевые дизостозы, то есть негармоничное развитие костей черепа. При динамическом наблюдении за этими детьми удается отметить, однако нормальную дифференцировку костной ткани, неплохие прибавки в росте (относительно небольшие), половое развитие соответствующее возрасту и они способны к созданию семей и воспроизведению нормальных детей. При физикальном и параклиническом исследовании не удается выявить изменения со стороны внутренних органов. Исследования уровня СТГ и других тропных гормонов не выявляет отклонений от нормы. Эти дети все-таки подрастают, единственное, что им не удается достичь пограничных нормальных показателей роста (это миниатюрные люди, они остаются низкорослыми на всю жизнь).
Необходимо дифференцировать примордиальный нанизм:
· церебральный гипофизарный нанизм
· гипотиреоз
· псевдопримордиальный нанизм (в основе его дефицит секреции половых гормонов).
В плане лечения примордиального нанизма можно пытаться использовать СТГ, однако это не приводит к нормальным прибавкам в росте. Возможно это связано с низкой чувствительностью тканей к СТГ у этих больных.
Гипопаратиреогенный нанизм .
Патология роста связанная с функциональной недостаточностью околощитовидных желез. Различают 2 варианта:
· врожденный, которые может быть наследственным, частично сцеплен с полом, также может быть следствие негативного воздействия на плод.
· Приобретенный, связан с травмой паращитовидной железы либо с инфекцией, либо с отсутствие их (удаление по каким-либо причинам).
ПАТОГЕНЕЗ:
· дефицит паратгормона как следствие - нарушением кальциевого гомеостаза, нарушение нервно-мышечной возбудимости органов и тканей. Проявления: симптомы скрытой повышенной нервно-мышечной возбудимости - симптом Хвостека - покалачивание в области fossa canina вызывает сокращение крыльев носа и угла рта. Симптом Люста - отведение стопы в сторону при покалачивании по ноге ниже головки малоберцовой кости. Симптом Труссо: при сдавлении плеча кисть руки принимает форму руки акушерки. Симптом Маслова: при укалывании в области грудины - кратковременная остановка дыхания.
· Трофические изменения зубов, кожи, волос, ногтей (зубы коротки, широкая пульпа с очаговыми нарушениями эмали. Кожа сухая, очаговая депигментация, волосы утолщены, грубые, с элементами очаговой алопеции. Ногти толстые, грубые, ломкие).
· Снижение слуха
· снижение зрения (катаракта)
· нарушение функции кишечника (поносы)
· отставание в интеллектуальном развитии
· рентгенологически выявляется остеопороз, позднее появление ядер окостенения
· могут быть кризы с развитием гипопаратиреоидной тетании.
ДИАГНОСТИКА.
1. Исследование уровня кальция (гипокальциемия менее 2.2 ммоль/л)
2. Гиперфосфатемия более 1.6 ммоль/л
3. Удлинение интервала QT на ЭКГ
4. Снижение уровня паратгормона в крови.
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ:
2. Тубулопатии
3. Эпилепсия
4. Гипреинсулинизм (аденомы островков Лангерганса)
1. Препараты кальция 3-4 г/сутки под контролем пробы Сулковича
2. Витамин Д2 300-400 МЕ и продолжить монотерапию витамина Д2 в дозе: детям до 1 году 50 тыс. МЕ/сут, после года 75-125 тыс. МЕ/сут.
3. Паратиреоидин 1-2 мл/сутки. Если развивается тетания то надо ввести внутривенно 10% кальция хлорид в дозе 1 мл/кг, не более 10 мл.
ВЫСОКОРОСЛОСТЬ. Гигантизм - рост более 2 -х метров.
1. Врожденные (генетически детерминированная высокая чувствительность тканей к СТГ)
2. Приобретенные (травма, инфекция, эозинофильная аденома гипофиза).
Гигантизм характеризуется более пропорциональным развитием скелета, однако к школьному возрасту появляются признаки акромегалии, характеризующейся более сильным периостальным ростом с удлинением костей рук, носа и т.д. Повышенная утомляемость, головные боли. Нарушение зрения. Присоединение симптомов сахарного и несахарного диабета.
Если гигантизм неопухолевой этиологии то прогноз более благоприятный, но эти люди впоследствии склонны к астенизации, инфекциям и в перспективе появление симптомов сахарного и несахарного диабета.
Лечение симптоматическое, если опухоль то хирургическое лечение, лучевая терапия.
Нарушения роста.
Гигантизм - заболевание, сопровождающееся резким усилением роста, не соответствующим возрасту и выходящим за пределы допустимых колебаний больше, чем на 2 сигмы.
Это заболевание возникает, когда гиперпродукция гормона роста начинается в молодом возрасте при открытых зонах роста.
Церебрально-гипофизарный нанизм (карликовость) - задержка роста, при которой длина тела более чем на 20 % отстает от возрастной нормы, конечный рост меньше 130 см у мужчин и 120 см у женщин.
Нарушения полового созревания наблюдаются при задержке полового развития, преждевременном половом развитии, генетических заболеваниях (синдроме Тернера--Шерешевского и др.), а также при тяжелой соматической патологии. При этом отмечаются недоразвитие или преждевременное развитие половых органов, несоответствие массо-ростовых показателей возрастной норме, часто нарушения эмоционально-волевой сферы и др. Развитие половых признаков у детей оценивается по таблицам в баллах с учетом стадий развития.
Семиотика поражений эндокринной системы
эндокринный система заболевание дети
Причиной эндокринных болезней может явиться ряд факторов: травмы, инфекционные болезни, местные расстройства кровообращения, неправильное питание, опухоли, наследственная предрасположенность, процессы аутоиммунизации, поражения ЦНС, нарушения в эмбриогенезе и др.
При поражении гипоталамо-гипофизарной системы у детей возникают задержка или ускорение роста, ожирение, гирсутизм, дистрофия половой системы, стрии на коже, гипертония, остеопороз, истощение, нарушение роста волос и зубов, инфантилизм, прогерия и др.
При поражении щитовидной железы и снижении ее функции отмечаются сухость кожи, отек слизистых, снижение рефлексов, адинамия, снижение аппетита, запоры, уменьшение потоотделения, непереносимость холода, снижение интеллекта, отставание роста, низкий тембр голоса и иное;
Если функция железы повышена, то наблюдаются повышение сухожильных рефлексов, тремор, похудание, тахикардия, пучеглазие, зоб, гипергидроз и другие симптомы.
При поражении надпочечников и снижении их функции развивается астения, наблюдаются желудочно-кишечные расстройства (понос, тошнота, рвота, анорексия, боли в животе), кожные покровы темнеют и становятся бронзовой окраски, особенно в складках и местах трения кожи; если функция надпочечников повышена, то наблюдаются ожирение, гипертония, гипертрихоз, задержка роста, преждевременное половое развитие и иное;
Если функция желез нарушена, то возникает адреногенитальный синдром, при котором отмечаются нарушения дифференцировки пола, неправильное развитие половых органов, преждевременное половое развитие, массо-ростовые показатели опережают возраст, но при этом зоны роста закрываются быстро. Такие люди в зрелом возрасте бывают низкорослыми, у девочек бывают низкий голос, гирсутизм.
При поражениях поджелудочной железы при снижении выработки инсулина развивается сахарный диабет, а при повышенной его выработке возникает гиперинсулинизм.
Основными симптомами сахарного диабета являются жажда (полидипсия), похудание при повышенном аппетите, полиурия, сухость кожи и слизистых, слабость, зуд кожи, на щеках - диабетический румянец, при ухудшении состояния присоединяются головная боль, тошнота, рвота, боли в животе, запах ацетона изо рта, нарушение функций ЦНС, утрата сознания (кома). Гиперинсулинизм проявляется резким чувством голода, слабостью, головной болью, тремором рук, сонливостью, при неоказании помощи далее нарушается зрение, утрачивается сознание, возникают судороги (наступает гипогликемическая кома).
При нарушении развития половых органов можно при осмотре увидеть их неопределенное (интерсексуальное) состояние либо наличие аномалий строения. К аномалиям , свойственным мальчикам, относится следующее:
- 1. Гипоспадия - нижняя расщелина уретры. При этом часто отмечается искривление полового члена и расположение отверстия уретры на любом уровне от нижней поверхности головки до промежности.
- 2. Эписпадия - верхняя расщелина уретры. При этом отмечается искривление полового члена, подтягивание его вверх и втягивание в окружающие ткани.
- 3. Гипоплазия полового члена (микропенис) - резкое укорочение полового члена с его общей длиной у новорожденного менее 1 см. Может сочетаться с другими пороками.
- 4. Фимоз - врожденное сужение крайней плоти, не допускающее обнажения головки.
- 5. Парафимоз - ущемление головки крайней плотью, осложнение фимоза.
- 6. Агенезия яичек по типу анорхии (их отсутствия) или монорхии (наличия одного яичка).
- 7. Крипторхизм - задержка при опускании в мошонку яичка на его естественном пути. Различают паховый и абдоминальный крипторхизм. У новорожденных он часто связан с задержкой внутриутробного развития, незрелостью или недоношенностью.
- 8. Водянка яичка - скопление жидкости между наружным и внутренним листками собственной оболочки яичка.
К аномалиям , свойственным девочкам, относятся агенезия, гипоплазия или гипертрофия клитора, сращения малых или больших половых губ, заращение девственной плевы, расщепление клитора, аплазия половых губ и девственной плевы.
Нарушение гормонообразовательной или гормоновыделительной функции гипофиза приводит к ряду заболеваний. Например, избыточная продукция соматотропного гормона приводит к развитию гигантизма, или акромегалии, недостаточность этого же гормона - к гипофизарной карликовости. Нарушение образования или выделения гонадотропных гормонов вызывает гипогонадизм, или преждевременное половое созревание. Избыточная продукция АКТГ формирует картину болезни Иценко--Кушинга, недостаточность гормонов передней доли гипофиза приводит к развитию гипофизарной кахексии, а задней доли - к несахарному диабету.
Нарушения функции щитовидной железы наблюдаются при остром, подостром и хроническом аутоиммунном тиреоидите.
При диффузном токсическом зобе отмечаются повышенная секреция и выброс гормонов щитовидной железы, которые и определяют симптоматику заболевания. Снижение секреции гормонов щитовидной железы приводит к развитию гипотиреоза, особенно тяжело протекает врожденный гипотиреоз. При недостаточности поступления с пищей йода, который входит в состав гормонов щитовидной железы, развивается эндемический зоб.
Паращитовидные железы регулируют процессы обызвествления и декальцификации в костях. При врожденном гипопаратиреозе нарушается формирование костей, повышаются вегетативная лабильность и возбудимость (пилороспазм, диарея, тахикардия), могут развиться судороги и ларингоспазм, требующие неотложной помощи. Гиперпаратиреоз сопровождается выраженной мышечной слабостью, запорами, болями в костях, переломами костей, при этом в костях образуются кисты, а в мягких тканях - кальцификаты.
Функция надпочечников нарушается при гормонально-активных опухолях желез (альдостероме, глюкостероме, андростероме, кортикоэстроме). Симптоматика заболеваний при этом обусловливается продуцирующим опухолевой тканью гормоном. При внезапном уменьшении или прекращении секреции гормонов корой надпочечников развивается острая надпочечниковая недостаточность.
Хроническая недостаточность коры надпочечников, или Аддисонова болезнь, у детей бывает редко и развивается преимущественно после 10 лет. Также при поражении надпочечников развиваются такие заболевания, как первичный гиперальдостеронизм, гипоальдостеронизм, врожденная дисфункция коры надпочечников, или врожденный адреногенитальный синдром, феохромоцитома.
Нарушения функции поджелудочной железы приводят к таким заболеваниям, как сахарный диабет, а опухолевые поражения поджелудочной железы приводят к глюкогономе, инсулиноме, соматостатиноме, гастриноме, випоме, опухолям поджелудочной железы с карциноидным синдромом и др.
Сахарный диабет - хронически протекающее заболевание, обусловленное абсолютной или относительной инсулиновой недостаточностью, ведущей к нарушению всех видов обмена и прежде всего углеводного. В структуре эндокринных заболеваний детского возраста сахарный диабет является самым распространенным заболеванием. Сахарный диабет у детей составляет 2-5 % от общего числа больных с этой патологией.
У большинства детей он является генетически обусловленным заболеванием. Наследование возможно по рецессивному и по доминантному типу. Наследственное предрасположение имеется у 11-60 % детей. Генетические дефекты, ведущие к развитию болезни у детей, различны: неполноценность синтеза, освобождения и разрушения инсулина; повышенная резистентность к инсулину инсулинозависимых тканей; нейтрализация инсулина вследствие мутации гена-регулятора, обусловливающего высокое содержание инсулиновых антагонистов. Значение в этиологии сахарного диабета у детей имеют переедание, способствующее снижению толерантности к глюкозе, инфекционные заболевания, психические и физические травмы, вакцинация. Сахарный диабет встречается во всех периодах детства, но чаще всего в периоды наиболее интенсивного роста ребенка.
– группа заболеваний различной этиологии, сопровождающихся отклонением показателей физического развития ребенка от возрастных норм. Чаще проявляется задержкой роста, намного реже встречаются заболевания, приводящие к ускоренному росту. Нарушения роста у детей почти всегда сопровождаются симптоматикой со стороны сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта (в зависимости от этиологии). Проводится оценка физического развития на основании специально разработанных таблиц, а также комплексная лабораторная диагностика. Лечение этиотропное, применяется заместительная гормональная терапия, нейрохирургические и другие операции.
Общие сведения
Нарушения роста у детей сопутствуют огромному числу различных эндокринных и соматических заболеваний. Трудности своевременной диагностики и дорогостоящая гормональная терапия ставят проблему физического развития ребенка на одно из первых мест в педиатрии . Кроме того, заболевания данной группы оказывают непосредственное влияние на демографическую ситуацию в будущем. Особую опасность представляют задержка внутриутробного развития и врожденные эндокринные патологии, при которых своевременная коррекция практически невозможна, и по этой причине ребенок остается низкорослым. Нарушения роста у детей способны в определенной степени снижать качество жизни уже взрослого человека, а также часто отражаются на фертильности в будущем.
Причины и классификация нарушений роста у детей
Часть заболеваний связана с эндокринными нарушениями. Это могут быть патологии метаболизма соматотропина, его недостаточное или избыточное образование либо изменение чувствительности периферических рецепторов к данному гормону. Расстройства обмена гормона роста могут быть вызваны опухолями гипоталамо-гипофизарной области, генетическими дефектами каких-либо ферментов, участвующих в образовании соматотропина и т. д. Кроме того, нарушения роста у детей встречается при патологиях обмена других гормонов, в частности, гормонов щитовидной железы, надпочечников, половых гормонов и некоторых центральных гормонов, таких как АКТГ и рилизинг-факторы.
Некоторые соматические патологии тоже могут являться причиной нарушений роста у детей. Прежде всего, это группа скелетных дисплазий и хромосомных заболеваний, сопровождающихся низкорослостью. Патологии почек, печени и желудочно-кишечного тракта также иногда сопровождаются задержкой роста. Обычно это связано с недостаточностью питания (нерациональная диета, голодание) или усвоения пищи. Вместе с тем, печень опосредованно участвует в процессе роста ребенка, поскольку именно здесь под влиянием соматотропного гормона образуются инсулиноподобные факторы роста, которые напрямую воздействуют на клетки-мишени, запуская анаболические реакции.
Существует два основных принципа, на основе которых все нозологии делятся на подгруппы. Первый принцип количественный, в этом случае говорят либо о задержке роста, либо о преждевременном и ускоренном росте. Второй принцип связан с причинами патологий. В соответствии с ним различают нарушения роста эндокринного и соматического генеза. В структуре общей заболеваемости существенно превалирует последняя подгруппа. Кроме того, к нарушениям роста у детей относятся некоторые наследственные формы патологии, например, семейная низкорослость.
Симптомы нарушений роста у детей
Стоит отметить, что задержка роста встречается гораздо чаще, нежели ускоренный рост и развитие. В случае задержки внутриутробного развития сразу после рождения ребенка можно заметить, что параметры его физического развития в той или иной степени отстают от нормы. Однако чаще заподозрить нарушения роста у детей можно примерно с 3-4 лет, когда есть возможность проследить динамику роста. Как правило, с этого времени отставание определяется не только педиатром, но и родителями малыша. Это может быть пропорциональная задержка роста (туловище и конечности равномерно отстают в размерах от возрастной нормы) и диспропорциональная форма (конечности либо короткие, либо длинные по отношению к туловищу).
Хромосомные синдромы, в клинике которых присутствуют нарушения роста у детей, также проявляются специфическими изменениями внешности (например, синдром Дауна или ). Дополнительная симптоматика характерна для всех соматических заболеваний, отражающихся на физическом развитии ребенка. При пороках развития сердечно-сосудистой системы выявляется цианотичность кожных покровов и другие признаки, нарушения подтверждаются по данным ЭКГ. Патологии желудочно-кишечного тракта сопровождаются диспепсическими явлениями, изменением стула, вздутием живота и другими симптомами.
Что касается эндокринных заболеваний, то нарушения роста у детей также не являются единственным их проявлением. Если изменения связаны с вырабатываемым гипофизом соматотропным гормоном, показатели роста будут заметно отклоняться от возрастных норм, в отличие от других заболеваний, при которых это может быть не так очевидно. Недостаточность гормональной функции щитовидной железы, помимо низкорослости, проявляется характерной вялостью ребенка, низким артериальным давлением и брадикардией , при гиперфункции железы симптомы противоположны, рост ускорен.
Половые гормоны в некоторой степени потенцируют физическое развитие ребенка. Они участвуют в образовании ядер окостенения и закрытии зон роста в эпифизах костей по окончании пубертатного периода. Таким образом, врожденные и приобретенные заболевания надпочечников, а также дефекты метаболизма половых гормонов неизбежно ведут к нарушениям роста у детей. В некоторых случаях задержка роста может быть связана с сильным психоэмоциональным стрессом. Кроме того, конституциональные особенности также играют роль в физическом развитии. У таких детей в семейном анамнезе обычно есть указание на задержку роста, чаще по отцовской линии.
Диагностика нарушений роста у детей
Существуют определенные нормативы, на которые педиатр ориентируется при оценке физического развития ребенка, в частности – центильные таблицы, содержащие количественные границы роста, веса и других показателей для детей разных возрастов. Если показатели пациента на протяжении одного-двух лет выходят за рамки, указанные для конкретного возраста, можно говорить об ускорении или задержке физического развития. Соответствие определенной колонке центильных таблиц в целях диагностики нарушений роста у детей всегда оценивается на протяжении нескольких лет.
Разработаны алгоритмы, на основании которых проводится дифференциальная диагностика причин нарушений роста у детей. Необходимость в них возникает в связи с тем, что исследование функции гипофиза является дорогостоящим и представляет серьезную нагрузку на организм ребенка, поэтому выполняется только по строгим показаниям. На начальном этапе исключают любые соматические патологии, способные вызывать нарушения роста у детей.
Проводят ЭКГ и ЭхоКГ-диагностику для оценки состояния сердечно-сосудистой системы. Патологии желудочно-кишечного тракта диагностируют на основании результатов биохимического анализа крови, абдоминального УЗИ и рентгенологического исследования (по показаниям).
Далее выполняют лабораторное исследование функции щитовидной и других периферических желез, поскольку технически периферические железы исследовать проще, чем центральные. Определяют уровень тироксина, глюкокортикоидов, половых гормонов. Это позволяет обнаружить возможное снижение или повышение функции какой-либо из этих желез внутренней секреции и начать соответствующую терапию. Если у ребенка не выявлено отклонений от нормы, осуществляют скрининг дефицита или избытка соматотропного гормона и инсулиноподобных факторов роста. Помимо лабораторной диагностики, на данном этапе проводят определение костного возраста (R-грамма кисти и лучезапястного сустава), МРТ головного мозга ребенку и исследование кариотипа.
При подозрении на нарушения роста у детей, связанные с метаболизмом соматотропина, выполняют однократное измерение уровня его базальной секреции, а также несколько стимуляционных тестов. Дефицит соматотропного гормона подтверждается при уровне стимулированной секреции ниже 7 нг/мл. Концентрация 7-10 нг/мл свидетельствует о частичном дефиците соматотропина. Такой результат обычно говорит в пользу точечной мутации гена гормона роста. Наряду с этим проводится определение концентраций пролактина и тиреотропного гормона, поскольку при некоторых опухолях и генетических мутациях имеет место множественная недостаточность гипофизарных гормонов. Тесты высокоинформативны и позволяют врачу определиться с тактикой лечения.
Лечение и прогноз нарушений роста у детей
Проводится этиотропная терапия заболеваний. Если нарушения роста у детей связаны с гормональными причинами, назначается заместительная гормональная терапия, либо используются антагонисты гормонов, которые синтезируются в избыточном количестве. Для лечения соматотропной недостаточности применяется синтетический соматотропин. Большинство гормонопродуцирующих опухолей можно удалить хирургическим путем. Как правило, рецидивы подобных новообразований встречаются редко. Нарушения роста у детей с соматическими заболеваниями корригируются по показаниям, однако в большинстве случаев лечение основного заболевания приводит к нормализации физического развития. Всем детям обязательно назначается полноценная диета и витаминотерапия.
Прогноз чаще благоприятный. В большинстве случаев удается компенсировать недостаточность соматотропного и других гормонов. Одним из важнейших факторов успешного лечения является своевременная диагностика нарушений роста у детей, а она очень часто невозможна ввиду слабой выраженности отклонений от нормы либо присутствия других, более опасных симптомов. Малейшая задержка в терапевтической коррекции физического развития может привести к резкому снижению чувствительности организма к лечению. Кроме того, некоторые причины нарушений роста у детей, например, хромосомные заболевания, устранить невозможно.
дети пиелонефрит рахит развитие
Эндокринные железы, обладающие внутрисекреторной функцией, включают гипофиз, эпифиз, надпочечники, щитовидную, паращитовидные, вилочковую, поджелудочную и половые железы. Каждая из них выполняет специфическую функцию, но все они находятся, в тесной взаимосвязи друг с другом и с ЦНС, обеспечивая единство организма, что отражается термином "нейроэндокринная (нейрогуморальная) регуляция". Часто в развитии патологического процесса выявляется взаимозависимое нарушение функций различных эндокринных желез. Между эндокринными железами существуют тесные коррелятивные связи. Они оказывают влияние на все виды обмена веществ, а также рост, физическое и умственное развитие. Инкреторные железы у детей являются регуляторами процессов роста и развития ребенка. Гормоны действуют на генетический аппарат клеток и таким образом участвуют в осуществлении генетической программы развития, проявляющейся в фенотипической дифференцировке органов и организма в целом. В различные периоды детства может выявляться относительное превалирующее влияние определенной эндокринной железы. Ко времени рождения эндокринная система контролируется ЦНС, то есть уже функционирует единая нейроэндокринная система регуляции, и после рождения ребенка она продолжает интенсивно развиваться и совершенствоваться. В связи с этим у детей в отличие от взрослых эндокринные расстройства могут вызывать непоправимые изменения в растущем организме. При обследовании детей прежде всего обращается внимание на отклонения в соматическом и половом развитии. Очень важно собрать тщательный генеалогический анамнез, так как ряд заболеваний могут быть у родственников (карликовость, гигантизм, сахарный диабет и др.). Анамнез заболевания также должен быть полным. Важно учитывать все факторы, влияющие на плод и ребенка, течение родов. Подробно выясняются характер развития статики и моторики на 1-м году жизни, характер вскармливания, оценивается последующее развитие.
Семиотика нарушений роста
Под термином "рост" подразумевается изменение размеров тела или уровней зрелости организма ребенка, установленных при определенных измерениях. Генетические факторы, влияющие на темп и окончательный предел биологического потенциала, тесно связаны с внешнесредовыми факторами.
Травма пренатальная или постнатальная, нарушающая рост и развитие, может быть химической, физической, иммунологической или являться результатом инфекции. Факторы питания, влияющие на рост (полноценные белки, соли, микроэлементы, витамины и др.), могут быть тесно связаны с социально-экономическими факторами.
Социальные и эмоциональные факторы, которые могут изменять ростовой потенциал, включают положение ребенка в семье, характер его взаимоотношений с родителями, воспитания, индивидуальные интересы и потребности родителей. Рост и развитие ребенка являются результатом сложного сочетанного влияния на него многих факторов. Достигаемые при этом показатели уникальны для каждого ребенка и колеблются в определенных пределах, что обозначается термином "норма". Раннее распознавание физических и эмоциональных нарушений развития и их коррекция зависят от тщательной регистрации показателей физического развития у детей. У большинства доношенных детей масса тела (средняя масса при рождении 3-3,5 кг) восстанавливается к 7-10-му дню после рождения, удваивается к 5-месячному возрасту и утраивается к 10-12-му месяцу. Длина тела у детей первого года жизни определяется с учетом ежемесячного ее увеличения. Допустимые пределы колебаний ± 4 см.
В норме рост ребенка (средняя длина при рождении 50-54 см) в течение 1 -го года жизни увеличивается на 25 см (16-17 см в первые 6 мес. жизни и около 8 см в последующие 6 мес.). В течение 2-го года жизни отмечается уменьшение скорости роста ребенка: в среднем его масса тела увеличивается на 2,5 кг, а рост на 10-12 см. На 3, 4 и 5-м годах жизни увеличение массы тела и роста происходит относительно равномерно и составляет около 2 кг и 6-8 см в год соответственно. Большинство детей в этом возрасте худеют.
С 5-го по 10-й год жизни (до пубертатного периода) рост увеличивается в среднем на 5-6 см в год. Масса тела в этот промежуток времени возрастает в среднем на 3-3,5 кг в год.
Подростковый период характеризуется значительным увеличением скорости роста. Он начинается в возрасте около 10 лет у девочек и 12 лет у мальчиков. Ускорение роста у мальчиков начинается в возрасте между 13-15 годами. В течение этого времени рост увеличивается на 20-25 см, 10 из которых приходится на год наибольшего его ускорения. У девочек ускорение роста начинается на 1-2 года раньше, чем у мальчиков, и почти заканчивается к 13 годам; в год максимальной скорости роста этот показатель достигает 8 см. После этого пика скорость роста замедляется, и к возрасту 18 лет он почти заканчивается.
Оценка роста и развития ребенка приносит наибольшую пользу только в том случае, если проводится тщательно и в каждом периоде, в котором могут наблюдаться изменения. Нормальный (средний) рост: показатели роста отклоняются от средних величин не более ±15 и входят в интервал 25-75-й процентили.
Низкий рост: ниже средних для данного возраста величин более -2, -38, или ниже 10-5-й процентили, что соответствует отклонению от них на 10%.
Карликовый рост: показатели роста ниже средних на -3S и соответственно ниже 5-й процентили.
Большой рост, макросомия: показатели роста превышают средние на 2-38, или оказываются в пределах 90-97-й процентили.
Гигантский рост, гигантизм: показатели роста превышают средние более чем на 38, или оказываются выше 97-й процентили.
С учетом допустимых колебаний кривая роста у здорового ребенка достаточно ровная, поэтому любое существенное отклонение линии роста, вероятнее всего, обусловлено болезнью, нарушением питания или неблагоприятными психосоциальными условиями.
